四院醫“聲” | 乳腺癌遺傳篩查知多少

乳腺癌發病率居全球女性惡性腫瘤第1位，我國每年新發病例數近42萬。如果家族里有人患過乳腺癌，如何知道自己有沒有遺傳風險呢？

本期“ 四院醫‘聲’”邀請我院腫瘤內科李穎副主任醫師，為大家帶來相關講解。

乳腺癌遺傳篩查

一部分乳腺癌是會遺傳的。常見的遺傳原因是家族遺傳或基因缺陷。如果一級至三級親屬中（母親的姊妹，自己的姊妹、表姐妹），有2個或2個以上是原發性乳腺癌或卵巢癌患者，那么就需要醫生評估你是否是高風險人群了。家族的遺傳性乳腺癌往往存在胚系遺傳易感基因的突變，最常見的為BRCA1/2的突變。

哪些乳腺癌患者需要進行BRCA基因檢測？

1.發病年齡≤50歲。

2.三陰性乳腺癌。

3.男性乳腺癌。

4.發病年齡>50歲，且家族中另有1例以上的親屬患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。

5.高復發風險的人類表皮生長因子受體2（HER-2）陰性的可手術的原發性乳腺癌患者或者HER-2 陰性的轉移性乳腺癌患者。

健康的人群什么情況下需要做基因檢測？

1.家族中直系親屬攜帶已知的BRCA1/2基因致病性或可能致病性突變。

2.家系中有男性乳腺癌患者。

為什么要進行BRCA基因突變檢測？

1.對于乳腺癌的晚期患者，如果測得BRCA1/2突變，可更加明確治療方案，達到更好的治療效果；同時有利于幫助患者加強體檢，以便早期發現對側乳腺癌或者第二原發腫瘤。

2.對于攜帶BRCA1/2胚系突變的健康年輕女性，患乳腺癌的風險為45%-65%，應該從25歲開始就進行乳腺癌的篩查。做到早診斷、早治療，達到延長生存的目的。

希望每一名女性都能關注自己的身體，遠離疾病。