我院康山教授、李琰教授團隊首次發現卵巢惡性畸胎瘤的遺傳易感基因

近日，我院康山教授、李琰教授為通訊作者，劉雅坤副教授為第一作者的臨床與基礎研究相結合的論文被《美國國家科學院院刊》（《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》，簡稱PNAS）接收。此次科研成果的發表，充分體現了我院在婦科腫瘤領域科研水平的創新性與先進性，在國際學術舞臺有力地傳播了四院好聲音。

PNAS自1914年創刊，是一份國際頂級的綜合性期刊，由美國國家科學院出版，與Nature、Science和Cell并稱為世界四大頂尖科學期刊。PNAS涵蓋了包括生物、醫學、化學、物理、數學、生態學等多個學科領域的最新研究成果。

該研究題為“A rare germline BMP15 missense mutation causes hereditary ovarian immature teratoma in human”，針對的疾病——卵巢惡性畸胎瘤是最常見的卵巢惡性生殖細胞腫瘤，約占卵巢惡性生殖細胞腫瘤的35%-38%。其發病者均為16-20歲年輕女性，嚴重影響健康和生育能力。由于發病年齡較早，具有遺傳傾向，但未有相關報道。

本研究團隊首次報道了卵巢惡性畸胎瘤家系，通過二代測序發現骨形態發生蛋白15（BMP15）基因的一個罕見的錯義突變與家系卵巢惡性畸胎瘤的發生密切相關。更具突破的是，團隊應用基因編輯技術在相同點突變的轉基因雌性小鼠中成功誘發其卵巢畸胎瘤的發生，首次證實了卵巢惡性畸胎瘤的遺傳易感基因/致病基因--BMP15。本研究可能為卵巢惡性畸胎瘤的早期篩查及產前診斷提供了分子標志物，是一項非常具有創新性及臨床實際意義的研究成果，為該類患者腫瘤防治提供了新思路。我院作為以診治腫瘤為重點的大型綜合性“三級甲等”醫院，致力于提升全省的腫瘤綜合防治水平，此次文章的發表充分展現了我院婦科腫瘤的科研水平及腫瘤遺傳臨床診療水平，并為我院進一步服務好腫瘤患者打下了更加堅實的理論基礎。

近年來，康山教授、李琰教授團隊主要致力于卵巢上皮性腫瘤、卵巢生殖細胞腫瘤以及子宮內膜異位癥的臨床與基礎研究，共發表SCI論文45篇，影響因子118.764，為婦科腫瘤的治療及科學研究作出了突出貢獻和成績。

文/劉雅坤